X染色体の秘密

概要

この記事は、X染色体上の遺伝子が私たちの身体的特徴にどのように影響を与えるかを探究し、X不活性化が同一双生児の間で異なる特徴が表現される原因に焦点を当てています。遺伝子配列の変異は、体の機能に変化をもたらすことがありますが、X不活性化により、2つのX染色体を持つ人々では、各遺伝子のバージョンのうち1つだけが発現するようになっています。また、X染色体の遺伝子変異が障害を引き起こす理由や、2つのX染色体を持つ人々では障害が比較的軽度である理由にも触れています。

X染色体と身体的特徴

X染色体対（Y染色体とともに）は、人間の生物学的性別を決定します。ほとんどの女性は2つのX染色体を持ち、ほとんどの男性は1つのX染色体と1つのY染色体を持っています。X染色体には、性決定や生殖以外の重要な遺伝情報が含まれており、神経系の発達、筋肉の機能、眼の受容体の感度などの身体的特徴を決定しています。染色体内の遺伝子セグメントは、細胞の機能やそれらが生成するタンパク質を決定します。染色体対ごとに、1つの染色体はそれぞれの生物学的親から来るため、これらの染色体には異なる遺伝子バージョンが含まれ、多様な生物学的特徴をもたらすことがあります。

X不活性化と同一双生児

第23染色体対は、人間の生物学的性別を決定するのに特異的であり、X染色体には、性的生殖以外の重要な機能のための重要な遺伝子が主に含まれています。しかし、これらの遺伝子は複製できないため、2つのX染色体を持つ人々では、各遺伝子のコピーが1つだけ発現します。ただし、両方のX染色体が通常のようにタンパク質を生成した場合、その個体の胚の発達には大きな影響があります。X不活性化は、胚の発達初期に起こり、各細胞が1つのX染色体を不活性化して、それをバーカラーと呼ばれるかたまりにして、そのほとんどの遺伝子を沈黙させます。これらの初期細胞が分裂すると、それぞれがそのX不活性化パターンを引き継ぎます。したがって、2つのX染色体を持つ胚では、1つの親のX染色体を発現する細胞ともう1つの親のX染色体を発現する細胞がある場合があります。染色体が異なる特徴を持っている場合、これらの違いは細胞内に現れます。

X染色体遺伝子変異に関連する障害

色覚異常や血友病など、X染色体遺伝子の変異によって引き起こされる障害は、2つのX染色体を持つ人々では比較的軽度である傾向があります。これは、通常の遺伝子と変異した遺伝子の両方を持つ人々では、どちらのX染色体がオフになったかや、それらの細胞がどこにあるかによって、変異が影響する細胞が異なるためです。対照的に、1つのX染色体しか持たない人々では、すべての細胞が変異した遺伝子のみを発現することになります。

X染色体遺伝子変異と重症度

遺伝子異常の重症度は、どのX染色体がオフになったかや、影響を受けた細胞がどこにあるかによって異なります。たとえば、同一双生児の場合、両方の姉妹は緑色受容体遺伝子の変異した1つと通常機能する1つを受け継いだ可能性があります。胚がX不活性化する前に分裂したため、各双子は異なる不活性化パターンを持つことになります。1人の双子では、通常の遺伝子を持つX染色体が目になる細胞でオフになっていたため、遺伝子の指示がなくなり、緑色の光を感じることができず、色覚異常になりました。