X染色体の秘密：遺伝子が身体的特徴を決定する仕組みの説明

概要

この記事では、核内の23対の染色体に保存された遺伝子が私たちの身体的特徴を決定する仕組みについて探求します。私たちは、生物学的性別に影響を与える唯一の23番目のペア、X染色体とY染色体に焦点を当てます。2つのX染色体を持つ女性におけるX不活性化がどのように起こるか、それが特徴の発現にどのように影響を与えるかを説明します。また、X不活性化が、なぜ一卵性双生児のうち一方が緑色の光に対して色盲であるのに対し、もう一方がそうでないのかを説明します。

遺伝子が身体的特徴を決定する仕組み

私たちの身体的特徴を決定する遺伝情報は、核内の23対の染色体に保存されています。これらの染色体は、タンパク質と長い、巻き付いたDNAのストランドで構成されています。DNAのセグメントである遺伝子は、細胞に特定のタンパク質を作るよう指示し、その細胞のアイデンティティと機能を制御します。染色体のペアごとに、1つはそれぞれの生物学的親から来ます。22のペアでは、染色体には同じ遺伝子セットが含まれていますが、突然変異により異なるバージョンの遺伝子を持つことがあります。

唯一の23番目のペア：X染色体とY染色体

23番目のペアは、生物学的性別に影響を与えるため、ユニークです。ほとんどの女性は2つのX染色体を持ち、ほとんどの男性は1つのX染色体と1つのY染色体を持ちます。Y染色体には男性の発達と生殖のための遺伝子が含まれています。一方、X染色体には、性決定や性的再生産以外の重要な遺伝子が含まれています。例えば、神経系の発達、骨格筋の機能、そして緑色の光を検出する目の受容体などです。

XY染色体ペアの生物学的な男性は、これらのX染色体遺伝子のコピーを1つしか受け取りません。したがって、人体は重複なしで機能するように進化してきました。しかし、2つのX染色体を持つ人々にとっては問題が生じます。他の染色体と同様に、両方のX染色体がタンパク質を産生した場合、胚の発達は完全に障害されます。

2つのX染色体に対する解決策：X不活性化

その解決策は、2つのX染色体を持つ胚が細胞の塊になった時点で早期に起こるX不活性化です。各細胞は、1つのX染色体を不活性化します。このプロセスには一定のランダム性があります。1つの細胞は、片親のX染色体を不活性化し、別の細胞はもう一方の親からの染色体を不活性化します。不活性化されたX染色体は、バー状の塊に縮小し、無言になります。そのほとんどの遺伝子はタンパク質を作るように命じません。

これらの初期細胞が分裂すると、それぞれが自分のX不活性化を引き継ぎます。そのため、一部の細胞集団は母性X染色体を発現し、他の集団は父性X染色体を発現します。これらの染色体が異なる特徴を持っている場合、その違いは細胞に現れます。これが、キャリコ猫が斑点