鎌状赤血球症の物語：適応が不利な変異になるとき

要約

この記事では、遺伝子変異によって赤血球内のヘモグロビンタンパク質の構造が変化し、長く尖った鎌状の形状に変形する鎌状赤血球症の物語を探求します。これらの鎌状赤血球は積み重なり、血管を塞ぎ、酸素が各細胞に届かなくなり、痛み、感染症、呼吸困難、視覚障害、脳卒中など、様々な症状を引き起こします。また、この悪性変異は、かつてマラリアによって荒廃した地域で有利な適応として進化したこともわかります。そこでは、赤血球を寄生虫から守ることで深刻な進化上の利点を提供しました。現在、鎌状赤血球症のほとんどの患者はマラリアが流行する国の出身であり、この変異はアフリカで依然として重要な役割を果たしています。幸いにも、新しい薬剤や治療法が利用可能になり、この不利な適応を持つ患者の生活の質を向上させることができるようになっています。

赤血球と鎌状赤血球症

赤血球は私たちの体の構成要素であり、その形状と構造は、肺から体のすべての組織に酸素を輸送する上で重要な役割を果たしています。この重要なタスクを実行するために、赤血球は酸素分子を運ぶヘモグロビンタンパク質で満たされています。これらのタンパク質は、柔軟なドーナツ状の形状の赤血球内で独立して浮遊し、最も小さな血管でも収容できるほど柔軟性を保ちます。しかし、鎌状赤血球症では、一つの遺伝子変異がヘモグロビンの構造を変化させ、赤血球を長く尖った鎌状の形状に変形させます。これらの鎌状赤血球は硬く粘り気があり、血管内をスムーズに流れなくなります。

鎌状赤血球症の症状

鎌状赤血球は引っかかって積み重なり、時には血管を完全に塞ぎます。これにより、酸素が各細胞に届かず、鎌状赤血球症の人々が経験する幅広い症状が引き起こされます。1歳未満の患者は、酸素不足の組織に刺すような痛みの反復発作を経験します。詰まった血管の場所によって、特定の症状が経験されます。免疫系の一部である脾臓の閉塞は、患者を危険な感染症にさらします。肺の中での積み重ねは、発熱や呼吸困難を引き起こすことがあります。目の近くの詰まりは、視覚障害や網膜剥離を引き起こす可能性があります。そして、閉塞された血管が脳に供給されている場合、患者は脳卒中を引き起こす可能性があります。さらに、鎌状赤