鎌状赤血球症の物語：悪性突然変異の結果

要約

この記事では、鎌状赤血球症の物語について探求します。この遺伝子の突然変異は、ヘモグロビンタンパク質の構造を変え、赤血球を長く尖った鎌状に変形させます。この変異は、もともとマラリアによって荒廃した地域で有益な適応として進化しました。しかし、両親から突然変異を受け継ぐと、鎌状赤血球貧血という状態が生じ、刺すような痛みの反復、危険な感染のリスクの増加、視力の問題、脳卒中などの症状を引き起こします。現在の治療法には、ヒドロキシ尿素と骨髄移植がありますが、有望な新しい薬剤やDNA編集ツールにより、この不利な適応を持つ患者の生活の質を向上させる可能性があります。

赤血球とヘモグロビンタンパク質

赤血球は、肺から体のすべての組織に酸素を輸送する責任があります。この重要な役割を果たすために、赤血球にはヘモグロビンタンパク質が詰まっており、酸素分子を運びます。これらのタンパク質は、柔軟なドーナツ状の形状の赤血球の中で独立して浮遊し、最も小さな血管でも収容できるほど柔軟性を保ちます。

遺伝子の突然変異の結果

鎌状赤血球症では、1つの遺伝子の突然変異がヘモグロビンの構造を変えます。組織に酸素を放出した後、これらの変異したタンパク質が剛直な列にロックされます。ヘモグロビンの棒が細胞を長く尖った鎌状に変形させます。これらの赤血球は硬くて粘り気があり、血管をスムーズに流れなくします。鎌状赤血球は引っかかって積み重なり、時には血管を完全に閉塞することがあります。これにより、多くの種類の細胞に酸素が届かず、鎌状赤血球症の人々が経験する広範囲の症状が引き起こされます。