人間ゲノムの解読：遺伝子コードの解析レース

概要

本記事では、史上最大の生物学的協力である人間ゲノムの解析レースについて探求します。ヒトゲノム計画と民間企業のセレラは、異なる戦略を用いて全人類のゲノムを解析することを競いました。ヒトゲノム計画は、ゲノムを小さな管理可能なチャンクに分割し、厳密なマップベースのアプローチを用いました。一方、セレラはマッピングフェーズをスキップするより早い手法を採用しました。両グループは2001年に90％以上のヒトゲノムの作業用ドラフトを公表し、予定より数年早く完了しました。ヒトゲノム計画のデータ共有の実践は、研究を加速し、国際的な協力を生み出しました。今日、シークエンシング技術の進歩により、多くの病気関連遺伝子が同定されていますが、ほとんどの遺伝子の機能を理解することは依然として課題です。

ヒトゲノム計画とセレラ：競合する2つの戦略
ヒトゲノム計画のマップベースアプローチ
セレラの危険なショートカット：全ゲノムショットガンシークエンシング
レースはタイムアップ：両グループが作業用ドラフトを公表
ヒトゲノム計画の異例のデータ共有の実践
シークエンシング技術の進歩と将来の課題

ヒトゲノム計画とセレラ：競合する2つの戦略

私たちの体のすべての細胞には、320億個の塩基対からなる遺伝子コードが詰まっています。このコードを解読することは、人体に対する前例のない洞察を提供するだけでなく、膨大なタスクでもありました。1990年、20の国際研究センターのコンソーシアムであるヒトゲノム計画は、公的資金30億ドルで15年間にわたって全人類のゲノムを解析することを提案しました。しかし、予定より7年早く、セレラという民間企業が同じ目標を3年で達成し、費用も削減することを発表しました。

両陣営は共同事業について話し合いましたが、遺伝子の所有権に関する法的・倫理的問題が原因ですぐに決裂しました。そして、レースが始まりました。両チームは同じ技術を使用して全人類のゲノムを解析しましたが、それぞれの戦略がすべての違いを生み出しました。

ヒトゲノム計画のマップベースアプローチ

ヒトゲノム計画のアプローチは、ゲノムを約15万塩基対の小さな管理可能なチャンクに分割することでした。DNAの各断片は、バクテリア人工染色体内に挿入され、クローン化され、指紋が取られました。指紋は、実際のシークエンスを知らずに、どの断片が重なっているかを科学者に示しました。重なり合う部分をガイドとして、研究者は各断片のゲノム内の位置をマークして、連続的なマップを作成するために使用しました。このプロセスには約6年かかりました。

クローン化された断片は、世界中の研究所でSanger法と呼ばれる技術を使用してシークエンスされました。各場合において、断片は約1,000塩基対の